ASCOM/SESAP
O Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), localizado no Ambulatório da Cidade da Amamentação do Hospital da Policia Militar do RN, recebeu de doação 18 balanças digitais de precisão para serem distribuídas com os pacientes de fenilcetonúria, um tipo de doença genética que necessita de um tratamento dietoterápico específico, basicamente na forma de uma dieta que requer acompanhamento frequente com exames de dosagem de fenilalanina sanguínea.
“É uma dieta muito criteriosa e rigorosa que traz muitas dúvidas das mães e familiares que procuram seguir corretamente o tratamento e proporcionar desenvolvimento sadio para seu filho”, afirma Margarete Bezerril, da equipe multidisciplinar do Programa de Triagem Neonatal da Secretaria Estadual de Saúde do RN (Sesap).
 |
|
O teste do pezinho pode detectar essa doença |
O recém-nascido com fenilcetonuria apresenta excesso de fenilalanina, um aminoácido que é parte das proteínas, que tem parte excretada pela urina e parte transformada em produtos tóxicos que ficam no sangue e circulam pelo corpo, incluindo o cérebro.
A doença é detectada através do teste do pezinho nas primeiras horas de vida. As crianças com fenilcetonúria não aparentam diferenças das outras nos primeiros meses de vida, mas se não tratadas, começam a ficar menos ativas e apáticas, mostrando pequeno interesse em tudo ao seu redor por volta do 3º ao 6º mês de vida, caracterizando o retardo mental. Ao final do 1º ano de vida, já se observam as alterações neurológicas e atrasos severos no desenvolvimento.
A fenilcetonuria se manifesta ainda através de outros sintomas, como irritabilidade, rigidez muscular, ansiedade e ataques epiléticos, embora o retardo seja a consequência mais séria. As crianças com fenilcetonúria geralmente tem a pele pálida, cabelos loiros, olhos azuis e descamação da pele. No RN a UNICAT entrega aos pacientes uma fórmula especial fornecida gratuitamente, calculada pela nutricionista e encaminhada junto com o laudo do paciente
“Por isso é tão importante a pesagem dos alimentos para o controle da doença. Foi um ganho muito grande para os pacientes, pois os alimentos eram sempre medidos com copos descartáveis de 50 ml ou de 100ml para que eles pudessem chegar próximo do valor calculado. As mães sempre ficavam reocupadas se estavam atingindo o cálculo para o dia e agora vai ficar mais fácil para elas, estamos muito felizes”, afirma Margarete.
